自闭症相关基因病Phelan‑McDermid综合征患病率1/7300，远高于预期

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据《科学日报》（ScienceDaily）2026年9月25日报道，一项由纽约西奈山伊坎医学院海弗自闭症中心主导的大规模分析显示，与自闭症密切相关的Phelan‑McDermid综合征（PMS）可能远较此前认知普遍。研究发表于《自闭症研究》期刊，估算该病在总人口中的患病率约为1/7300，意味着美国超过4.5万人可能携带这一突变，但多数病例因缺乏基因检测而未被确诊。

SHANK3基因突变与自闭症的深层关联

Phelan‑McDermid综合征由22号染色体上SHANK3基因的缺失或突变引起，导致一系列医学、智力及行为障碍。超过90%的PMS患者符合自闭症谱系障碍诊断标准，而SHANK3变异被认为解释了约1%的自闭症病例。传统观点认为该病极其罕见，此前估计的患病率远低于本研究结果。据路透社补充报道，研究团队整合了来自近18万名自闭症患者的基因检测数据，覆盖GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics等商业实验室，以及SPARK研究队列和多家大型儿童医院。

多源数据揭示的真实患病率

研究采用“多源模型”，合并十个数据集后校正未诊断病例、检测技术局限以及未达自闭症标准的PMS患者，最终得出每10万人中13.7例的患病率，即约1/7300。相比早年认为的1/15000至1/20000，新数字提升了2‑3倍。下表展示了部分关键数据源及其贡献：

研究第一作者、西奈山遗传咨询师Tess Levy指出：“已知病例与估计病例之间的巨大缺口，主要源于许多发育障碍和自闭症患者从未接受过基因检测。家庭可能面临保险障碍，或进行的检测未能充分覆盖SHANK3基因。”

基因检测：从诊断到治疗的钥匙

研究团队强调，扩大基因检测可帮助挖掘隐藏病例。西奈山海弗自闭症中心主任、论文资深作者Joseph Buxbaum博士表示：“我们建议每个自闭症孩子都做基因检测，因为知识就是力量。这些发现让研究者能够设计更精准的临床试验。我坚信未来五年内，我们会看到基于这些基因发现的新疗法成功问世。”据法新社证实，这项研究由CureSHANK和Neuren Pharmaceuticals资助，被认为是迄今最全面的PMS患病率估算之一。

靶向治疗进入临床试验阶段

在研究人员估算患病率的同时，针对PMS的多项临床试验已启动，包括精准医学方法直接靶向SHANK3通路。Neuren Pharmaceuticals外部创新与患者倡导主管Rachel Groth博士表示：“新疗法正接近现实，识别这些患者已成为伦理要务。如果他们从未确诊，就无法从这些进展中受益。”CureSHANK董事会主席Geraldine Bliss补充道：“这份研究证实了无数家庭、临床医生和倡导者多年来的猜测：成千上万的PMS患者从未获得遗传诊断。在多个疗法推进临床试验的此刻，找到他们比以往任何时候都更重要。”

精准医学的前提是诊断率提升

研究结果同时强化了CureSHANK推动扩大基因检测的使命，支持“Start Genetic”全球意识运动，鼓励患者、家庭和医疗提供者优先考虑遗传学。对患者家庭而言，获得遗传诊断不仅解释病因，还可能提供专科医疗、研究登记、临床试验及疾病修正疗法的途径。CureSHANK新闻稿指出：“精准医学的进步只能惠及那些首先被识别和诊断的患者。”

Q1: 什么是Phelan‑McDermid综合征？

A1: Phelan‑McDermid综合征是一种由SHANK3基因缺失或突变引起的罕见遗传病，影响神经发育，常伴有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力低下及自闭症行为。该病通常通过染色体微阵列或全外显子测序确诊。

Q2: 为什么新研究表明该病比想象中常见？

A2: 研究整合了近18万自闭症患者的基因数据，通过多源模型校正漏诊和检测局限性，估算出约1/7300的患病率，远高于此前估计。大量病例因基因检测普及率低而未被发现，尤其在发育障碍人群中。

Phelan‑McDermid综合征的真实规模远超出以往认知。随着靶向治疗步入临床试验，提升基因检测可及性、识别隐藏患者，已成为实现精准医疗的前提。未来五年，遗传学驱动的疗法有望为这一群体带来突破。

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新研究显示Phelan‑McDermid综合征患病率约1/7300，美国超4.5万人受影响。多数病例因基因检测不足而未被确诊，靶向治疗临床试验已启动，专家呼吁扩大检测。